Chondrodysplasia punctata
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Knochendysplasie, primäre
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg